Η αποκάλυψη έγινε γνωστή μέσω παρουσίασης της Γαλλίδας βιολόγου Δρ. Edwige Kasper στο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής στο Μιλάνο
Μια υπόθεση που σοκάρει την επιστημονική και ιατρική κοινότητα της Ευρώπης αποκαλύφθηκε τις τελευταίες ημέρες: άνδρας δότης σπέρματος με σπάνια γενετική μετάλλαξη, συνδεδεμένη με σοβαρή προδιάθεση για καρκίνο, φέρεται να έχει συμβάλει στη γέννηση τουλάχιστον 67 παιδιών σε οκτώ ευρωπαϊκές χώρες. Από αυτά, 10 έχουν ήδη διαγνωστεί με κακοήθειες, μεταξύ των οποίων λευχαιμία και λέμφωμα non-Hodgkin. Η αποκάλυψη έγινε γνωστή μέσω παρουσίασης της Γαλλίδας βιολόγου Δρ. Edwige Kasper στο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής στο Μιλάνο. Όπως ανέφερε, η παραλλαγή αφορά το γονίδιο TP53, το οποίο συνδέεται με το σύνδρομο Li-Fraumeni, μία από τις σοβαρότερες κληρονομικές γενετικές διαταραχές με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου από την παιδική ηλικία.
Η υπόθεση ήρθε στο φως όταν δύο οικογένειες ενημέρωσαν τις κλινικές γονιμότητας όπου απευθύνθηκαν, ότι τα παιδιά τους εμφάνισαν καρκινικές νόσους. Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος, που προμήθευσε τα δείγματα, επιβεβαίωσε την παρουσία της παραλλαγής σε δείγματα του ίδιου δότη. Ο ίδιος φέρεται να είναι υγιής και η γενετική αυτή προδιάθεση δεν ήταν ανιχνεύσιμη με τις μεθόδους ελέγχου που εφαρμόζονταν το 2008, όταν ξεκίνησαν οι δωρεές.
Η Kasper επισήμανε ότι χρησιμοποίησε αναλύσεις πληθυσμιακών βάσεων δεδομένων και εργαλεία υπολογιστικής πρόβλεψης, καταλήγοντας στο συμπέρασμα πως η μετάλλαξη είναι καρκινογόνος και ότι τα παιδιά που έχουν γεννηθεί από αυτόν τον δότη πρέπει να λάβουν ειδική γενετική καθοδήγηση και να παρακολουθούνται συστηματικά με μαγνητικές τομογραφίες και υπερηχογραφήματα, ήδη από την παιδική ηλικία. Παρά την ύπαρξη διεθνών κατευθυντήριων γραμμών, το ρυθμιστικό πλαίσιο για τη διαχείριση του σπέρματος δοτών παραμένει αποσπασματικό. Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος ακολουθεί εσωτερικό όριο 75 οικογενειών ανά δότη, ωστόσο το περιστατικό καταδεικνύει την ανάγκη θέσπισης ενιαίων, δεσμευτικών ευρωπαϊκών κανονισμών για την ιχνηλάτηση και χρήση γενετικού υλικού, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις διεθνών μεταφορών.
Η καθηγήτρια Nicky Hudson από το Πανεπιστήμιο De Montfort στη Βρετανία υπογράμμισε ότι «η υπόθεση φωτίζει τους κινδύνους που ενέχει η διασυνοριακή χρήση γαμετών, καθώς και τη δυσκολία εντοπισμού των οικογενειών που έχουν λάβει το ίδιο γενετικό υλικό». Όπως σημείωσε, τέτοιες περιπτώσεις, παρότι σπάνιες, θα μπορούσαν να περιοριστούν σημαντικά με ενοποιημένα συστήματα παρακολούθησης και ενημέρωσης των αποδεκτών. Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος δήλωσε ότι έχει «βαθιά επηρεαστεί» από την υπόθεση και επανέλαβε τη θέση της υπέρ της καθιέρωσης ενιαίου ευρωπαϊκού ορίου στη χρήση σπέρματος ανά δότη. Όπως ανέφερε εκπρόσωπός της, «είναι επιστημονικά αδύνατο να ανιχνευθούν όλες οι πιθανές γονιδιακές μεταλλάξεις, αν δεν γνωρίζουμε τι ακριβώς αναζητούμε».
